서론: 선천성 신성요붕증은 항이뇨호르몬에 대한 신장 집합관의 반응 장애로 인한 요 농축 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 신질환이며 대부분은 X-염색체 열성으로 유전되며 X-염색체(Xq28)에 있는 AVPR2 유전자의 변이가 원인이다. 증례: 발열 및 식욕부진을 주소로 내원한 4개월 된 남아로서, 내원 한 달 전부터 하루 평균 1-3 회 정도 구토 및 간헐적 발열이 있었고, 체중 증가가 없었다. 환아는 의식은 명료하였고, 아파 보이지 않았다. 평소에 우유(500-600cc)보다 물(400-500cc)을 더 많이 마신다고 하며, 체중은 5.2 kg (3 백분위수), 신장은 60 cm (3-10 백분위수), 두위 39 cm (3 백분위수)이었다. 재태기간 39주, 출생체중 3,120g, 정상 질식분만으로 태어났으며, 요붕증을 비롯한 특별한 가족력은 없었다. 생화학 검사 상 Na+ 155 mEq/L, K+ 3.9 mEq/L, Cl- 115 mEq/L, 혈중 삼투압 321 mOsm/kgH2O, 소변 삼투압 101 mOsm/kgH2O, 뇨 비중은 1.002 이었고, 당뇨, 단백뇨, 혈뇨는 없었으며, 신장 초음파는 정상이었다. 입원하여 수액 치료 후에도 변화가 없어 수분 제한 후에 혈청 삼투압과은 321 mOsm/kgH2O, 혈청 항이뇨호르몬치는 80.0 pg/mL 이상이었으나, 소변량은 7.2cc/kg/hr로 감소하지 않았고, 소변 삼투압은 109 mOsm/kgH2O로 낮았다. pitressin 0.1-0.2U/kg를 근육 주사 후에도 혈중 Na+ 158 mEq/L, K+ 5.2 mEq/L, Cl- 117 mEq/L이었고, 혈청 삼투압은 321 mOsm/kgH2O, 요 삼투압은 140 mOsm/kgH2으로 변화가 없었다. 충분한 수분 공급과 hydrochlorothiazide를 2mg/kg 투여한 후 모두 정상으로 호전되었다. 유전자 검사에서 AVPR2의 2번째 엑손의 84번째 위치(codon)에서 alanine이 aspartate(A84D)으로 치환된 과오돌연변이를 확인하였다. 결론: 저자들은 발열 및 성장부진을 보인 4개월된 영아에서 유전자 검사로 확진된 선천성 신성 요붕증 1례를 보고하는 바이다.